SMA Hastalığı Nedir? 

/ 1 Aralık 2021 / / yorumsuz
SMA Hastalığı Nedir? 

SMA Hastalığı Nedir? 

SMA Hastalığı Nedir? Vücudumuzda kaslarımızın kontrolünü sağlayan birçok sinir hücreleri Omurilik bölgemizde bulunur. Smahastalığı nedir? Bu hastalık insan vücudundaki sinir ve kas sistemini etkileyen genetik bir yaşam mücadelesidir. SMA hastalığı nadir görülen ve ne yazık ki bu hastalığın kesin bir tedavisinin olmadığı genetik bir hastalık çeşididir. Dünya genelinde 1/10.000, Ülkemizde ise 1/6.000 seviyelerinde çok nadir olarak görülür. Bu hastalığa sahip bireylerin görme işitme duyularında ve zekâ seviyelerinde herhangi bir sorun yoktur. Sadece vücudunu hareket ettirme ve nefes problemleri yaşamaktadır.

SMA Hastalığının Nedenleri 

İnsan DNA’sında SMN adı verilen bir protein eksikliğinden meydana gelir. Smahastalığı nedir? SMA hastalığı olan bir kişinin ebeveynlerinin her biri değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve bu kişilerde SMA hastalığının belirtileri görülmez. Her iki ebeveyn de smn1 DNA taşıyıcı özelliği varsa  çocuğun SMA hastası olma olasılığı yüzde 25’tir. Her 25 kişiden biri SMA ya neden olan gen taşıyıcısıdır.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir 

  • Yürümeye başladıktan sonra düşmeler
  • Baş kontrolünde hâkimiyeti sağlayamamak
  • Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk çekmek
  • Konuşmakta zorluk çekmeler ve ellerde titremeler
  • Beslenmekte güçlük çekmeler

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir

Bu hastalığın dört farklı aşaması vardır. İlk aşama Tip-1 denilen 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Hastalığın en ağır olduğu dönemdir. Bebeklerde baş kontrolü, nefes darlığı ve yutma emme gibi zorluk çekme belirtileri mevcuttur. Tip-1 SMA hastalığında ölüm oranı çok daha yüksektir.
İkinci aşama Tip-2 olarak adlandırılan 6 aylık ile 18 aylık arası bebeklerde görülür. Bebekler bu dönemde tek başına yürüyemez ve ayakta duramazlar. Güçsüzlük ve kilo alamam gibi belirtiler meydana gelir.

Tip-2 SMA hastalığına sahip bebekler sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu yaşarlar.
Üçüncü aşama Tip-3 aşamasıdır. Bebeklerde 18. aydan sonra meydana çıkar ve belirtilerin görülmesi ergenlik dönemini de bulabilir. Kendi yaşındaki bebeklere kıyasla gelişmeleri yavaştır. İleri yaşlarda ise tekerlekli sandalyeye bağlı yaşayabilirler.
Dördüncü aşama Tip-4 aşamasıdır. İnsanların yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve hastalığın ilerleyişi diğer tip vakalara göre daha yavaştır.

 SMA Hastalığı Tedavisi Nedir?

SMA hastalığının ne yazık ki kesin bir tedavisi yoktur. Ancak Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen ilacı bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaya başlandı. Ülkemizde ise 2017 de giriş yapan bu ilaç 150 den fazla hastada uygulanmıştır. Test aşamasında olduğu için ilaç yetişkin hastalara uygulanamamıştır.

Tavsiye

Çocuklarda Kötü Davranışlar