Akdeniz Anemisi Nedir, Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir?

Akdeniz anemisi nedir, belirtileri nelerdir? nasıl tedavi edilir? akdeniz anemisi, halk arasında bu isimle tanınan bir kan hastalığıdır ve tıbbi literatürde “Talasemi” olarak bilinir. Türkiye’de en sık rastlanan genetik hastalıklardan biri olan talasemi, kalıtsal bir bozukluktur ve genellikle Akdeniz bölgesinde daha yaygın olarak görülmektedir. Talasemi hastalığı, hemoglobin üretimindeki bozukluklardan kaynaklanır ve genellikle ailevi geçiş gösterir. Evlilik öncesi tarama testleri, sağlıklı bir bebek sahibi olmanın önemli bir adımıdır.

Bu yazıda, Akdeniz anemisinin ne olduğunu, belirtilerini, türlerini, teşhis yöntemlerini, tedavi seçeneklerini ve bu hastalığı taşıyan çiftlerin alabileceği önlemleri detaylı bir şekilde inceleyeceğiz.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi, talasemi adı verilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Genellikle Akdeniz ülkelerinde ortaya çıktığı için bu isimle anılır. Talasemi, hemoglobin üretimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Hemoglobin, alyuvarlarda oksijen taşıyan bir protein olup, ‘hem’ ve ‘globin’ adlı iki ana bileşenden oluşur. Hemoglobin üretimi sırasında alfa ve beta globin zincirlerinin dengesi bozulduğunda, talasemi hastalığı ortaya çıkar.

Fizyoterapistler Ne İş Yapar?

Talasemi, anne ve babadan genetik olarak geçebilir. Ülkemizde yaklaşık 1.4 milyon kişi talasemi taşıyıcısıdır ve 4.000 civarında hasta olduğu tahmin edilmektedir. Ancak birçok taşıyıcı, hafif belirtiler nedeniyle hastalığını fark etmeyebilir.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinin belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Genel belirtiler şunlardır:

• Deri Renginde Koyulaşma: Hastalığın ilerlemesiyle deri renginde koyulaşma gözlemlenebilir.
• Çabuk Yorulma: Kişi normalden daha hızlı yorulabilir.
• Bacaklarda Yaralar: Bacaklarda yaralar ve ülserler oluşabilir.
• Gözlerde Sarılık: Cildin ve gözlerin sararması görülebilir.
• Solgunluk ve Halsizlik: Yüzde solgunluk ve genel halsizlik hissi ortaya çıkabilir.
• Yüz Kemiklerindeki Şekil Bozukluğu: Hastalığın ileri aşamalarında yüz kemiklerinde şekil bozuklukları oluşabilir.
• İdrar Renginin Koyulaşması: İdrar renginde koyulaşma gözlemlenebilir.
• Dalak Büyümesi: Dalak büyüyebilir ve bu durum karın bölgesinde rahatsızlık hissine neden olabilir.

Talasemi Hastalığının Türleri

Talasemi, üç ana türde sınıflandırılır:

1. Talasemi Minör: Hastalığın hafif formudur ve genellikle tek bir genin bozukluğu ile ilişkilidir. Taşıyıcılar günlük yaşantılarını genellikle normal şekilde sürdürebilirler, ancak bazı kansızlık ve halsizlik şikayetleri yaşanabilir.
2. Talasemi Majör: En ağır formdur ve genellikle hem anne hem de babadan geçen iki hatalı gen ile ortaya çıkar. Bebeklerde genellikle 3-4 aylıkken belirtiler görülür ve tedavi sürecinde düzenli kan nakli ve demir atılımını sağlamak için ilaçlar kullanılır. Kesin tedavi ise kemik iliği nakli ile mümkündür.
3. Talasemi Intermedia: Hastalığın ara formudur; ne kadar ağır ne de hafiftir. Genellikle 2-4 yaş civarında belirtiler ortaya çıkar ve çoğu durumda kan nakli gerekmez.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz anemisi teşhisi, genellikle genel tarama testleri veya kansızlık şikayetleriyle hastaneye başvuru sonucunda yapılır. Teşhis koymak için kullanılan başlıca testler şunlardır:

• Tam Kan Sayımı: Kan hücrelerinin sayısını ve türlerini değerlendirir.
• Hemoglobin Elektroforezi: Hemoglobin yapısındaki anormallikleri belirler.

Taşıyıcılarda genellikle hafif kansızlık görülürken, hasta olanlarda kansızlık daha ağır seyreder.

Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Talasemi tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir:

• Talasemi Majör: Bu türde hastalara genellikle 3-4 haftada bir kan nakli yapılır. Sık kan nakilleri demir birikimine neden olabilir, bu nedenle Akdeniz Anemisi Nedir, Belirtileri Nelerdir? Nasıl Tedavi Edilir? demir atılımını sağlamak için desferrioksamin gibi ilaçlar kullanılır. Folat takviyeleri de tedavi sürecinde önemlidir. Kemik iliği nakli, kesin tedavi seçeneği olarak değerlendirilir.
• Talasemi Minör: Tedavi genellikle gerekmez, ancak folik asit takviyeleri önerilebilir. Kemik iliği nakli de kalıcı çözüm olarak düşünülebilir.
• Talasemi Intermedia: Bu formda çoğu hastaya kan nakli gerekmez, ancak düzenli takip edilmelidir. Cerrahi operasyonlar gibi ek tedavi seçenekleri de değerlendirilebilir.

Talasemi Hastalarının Dikkat Etmesi Gerekenler

Talasemi hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyon riskini azaltmak için aşağıdaki önerilere dikkat edilmelidir:

• Dengeli Beslenme: Folik asit açısından zengin besinler tüketilmelidir.
• Demir Takviyesi: Hastalarda demir birikimi riski olduğundan, doktor önerisi olmadan demir takviyesi alınmamalıdır.
• Düzenli Kontroller: Hastaların düzenli olarak doktor kontrolüne gitmeleri ve tedavi planlarına uymaları önemlidir.

Akdeniz Anemisi Olan Çiftlere Tüp Bebek Tedavisi

Akdeniz anemisi taşıyan çiftler için tüp bebek tedavisi önerilebilir. Bu süreçte anne ve babadan alınan yumurta ve spermle laboratuvar ortamında döllenme sağlanır. Gelişen embriyoların genetik testi yapılarak talasemi taşıyan embriyolar ayıklanır ve sağlıklı embriyo anne rahmine transfer edilir.

Akdeniz anemisi, kalıtsal bir hastalık olup, erken teşhis ve doğru tedavi yöntemleri ile yönetilebilir. Hastalık hakkında bilgi sahibi olmak ve tarama testlerine önem vermek, sağlıklı bireylerin doğmasını sağlayabilir. Talasemi taşıyıcıları ve hastaları, düzenli kontroller ve doğru tedavi yöntemleri ile yaşam kalitelerini artırabilirler.